Oliemans, Nathalia (2023) De cognitieve ontwikkeling, autismespectrumstoornis kenmerken en het effect van intranasale insulinespray bij het Phelan-McDermid syndroom. Master thesis, Pedagogical and Educational Sciences.
|
Text
NDMOliemans_s3212548_masterthese_eindversie.pdf Download (834kB) | Preview |
Abstract
Het Phelan-McDermid syndroom (PMS) is een zeldzame genetisch aandoening met een deletie of pathogene variatie van chromosoom 22q13.3 en het SHANK3 gen. PMS kenmerkt zich door een algehele ontwikkelingsachterstand, verlaagde spierspanning, verstandelijke beperking en problemen in de (sociale) communicatie. Vanuit een clinical trial van het experticecentrum Uniek van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) is een pilot proefbehandeling gestart met intranasale insulinespray. Eerder onderzoek van Boels, (2022) rapporteerde dat ouders beschreven dat hun kind met PMS na insulinebehandeling prikkels beter leek te begrijpen, dat bepaalde gedragingen makkelijker werden aangeleerd, en dat sociale vaardigheden en slaap leken te zijn verbeterd. In de huidige studie wordt eerst een beeld geschetst van de cognitieve en sociale ontwikkeling bij PMS, daarna wordt beschreven of intranasale insulinespray een effect laat zien op specifieke ontwikkelingsdomeinen: de ontwikkeling van slaap, prikkelverwerking, communicatie en gedrag. De onderzoeksresultaten laten zien dat er hoge interindividuele variatie is op de cognitieve en sociale ontwikkeling en dat er geen samenhang lijkt te zijn tussen deze constructen. Op groepsniveau is er geen effect te zien van intranasale insulinespray, op individueel niveau is er veel inter- en intra-individuele variatie te zien. Participanten die intranasale insulinespray gebruiken laten minder vaak een achteruitgang zien dan de controlegroep en dan bekend is bij PMS. Er lijkt een voorzichtig positief effect van intranasale insulinespray te zijn op slaap, communicatie en gedrag, en met name de prikkelverwerking en de algehele ontwikkeling. Er kunnen echter geen sterke conclusie worden getrokken gezien de kleine onderzoeksgroep. Vervolgonderzoek zou meer samenwerking kunnen opzoeken met andere ziekenhuizen om een grotere behandelgroep en controlegroep te werven. Daarnaast zouden de kwantitatieve gegevens kunnen worden aangevuld met kwalitatieve gegevens. Sleutelwoorden: Phelan-McDermid, cognitieve ontwikkeling, ASS, intranasale insulinespray behandeling
| Item Type: | Thesis (Master) |
|---|---|
| Supervisor name: | Huyghen, A.M.N. |
| Degree programme: | Pedagogical and Educational Sciences |
| Differentiation route: | Orthopedagogiek [Master Pedagogical and Educational Sciences] |
| Date Deposited: | 07 Jul 2023 15:48 |
| Last Modified: | 07 Jul 2023 15:48 |
| URI: | http://gmwpublic.studenttheses.ub.rug.nl/id/eprint/2257 |
Actions (login required)
 |
View Item |